疑难未诊断运动障碍疾病系列学术会议 第一期顺利落幕

2022年5月31日，由浙江省神经科学学会、浙江大学医学院附属第二医院和浙江省中西医结合学会神经内科专业委员会联合举办的“疑难未诊断运动障碍疾病系列学术会议”第一期顺利召开。此次学术沙龙采取线上会议的形式举行，并通过网络直播，网上近30人参与观看。

会议邀请到山东大学基础医学院医学遗传学系的龚瑶琴教授，分享她在单基因遗传病及相关运动障碍疾病新致病基因鉴定方面的研究成果和经历。

会议首先由主持人岑志栋博士开场，介绍了讲者龚瑶琴教授和讨论嘉宾浙大二院罗巍教授的相关情况和学术背景，并对龚瑶琴教授参与学术沙龙表示热烈欢迎。接下来，龚瑶琴教授以“遗传型痉挛性截瘫致病基因发现及功能分析”和“发现X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B”为例，详细阐述了发现致病基因的研究策略和流程，对如何确定致病突变，以及如何围绕致病基因开展基因功能研究做了具体的分享。

最后，来自浙江大学医学院附属第二医院神经内科的罗巍教授，选取线上听众的一些提问和龚瑶琴教授做了精彩的交流和讨论，对罕见病发病机制研究进行了深入探讨。