运动障碍疾病分子遗传学国际研讨会成功举办

2021年12月18日，由浙江省神经科学学会和浙江大学医学院附属第二医院神经内科联合举办的运动障碍疾病分子遗传学国际研讨会（The International Symposium of Genetics in Movement Disorders）顺利召开。研讨会采取线上会议的形式举行，并通过网络直播。

运动障碍疾病（Movement Disorders），是一组以运动迟缓、不自主运动、肌张力异常、姿势步态障碍等运动症状为主要表现的神经系统疾病，临床表现复杂多样，难以准确识别，其中很大一部分由遗传致病因素引起。分子遗传学的发展极大地推动了我们对这类疾病的认识，可帮助我们诊断这些复杂、疑难的运动障碍疾病。浙江大学医学院附属第二医院神经内科罗巍教授团队长期致力于探索运动障碍疾病的分子遗传学机制：2018年鉴定了家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫的首个致病基因SAMD12；2020年在国际上率先鉴定了原发性家族性脑钙化的常染色体隐性遗传致病基因JAM2；2021年提出神经元核内包涵体病存在震颤表型，极易与特发性震颤混淆。上述研究，先后发表在Brain、European Journal of Neurology等著名神经科学或临床神经病学期刊上。

本次国际研讨会聚焦运动障碍疾病的分子遗传学，从检测技术、表观遗传、基因修饰、遗传异质性及临床异质性等多层次开展了深入交流和讨论。本次研讨会邀请到来自全球6个不同国家共9位专家，通过线上交流的形式，共同探讨该领域未来的研究趋势和方向。