疑难未诊断运动障碍疾病诊治国际研讨会圆满落幕

2022年12月17日，由浙江省神经科学学会和浙江大学医学院附属第二医院神经内科联合举办的疑难未诊断运动障碍疾病诊治国际研讨会（International Symposium on Undiagnosed Movement Disorders）在杭州顺利召开。研讨会采取线下结合线上会议的形式举行，并通过网络直播，千余名观众观看参与。

运动障碍疾病是一类以运动减少或过多为主要症状的临床综合征，同时可合并认知障碍、精神障碍、发育障碍等其他表型。其病因复杂，包括退行性变、遗传、免疫、代谢等多种致病因素，极其容易误诊、漏诊，且治疗方法有限，是一大类难以治疗及管理的疑难未诊断疾病。

本次国际研讨会意在汇聚国内外有识之士，立足临床、关注前沿，利用分子遗传学、神经影像学、神经免疫学等技术手段，结合前沿病理生理机制研究及神经科学进展，共同探索精准诊疗技术，推动疑难未诊断运动障碍疾病的诊疗发展。本次研讨会邀请到来自全球4个不同国家共9位专家，共同探讨该领域的最新研究进展和未来趋势、方向。

首先，会议名誉主席张宝荣教授进行了致欢迎辞，感谢专家学者及线上观众们在新冠疫情下，仍积极参与交流学习，同时也表达了对本次会议的期待，鼓励大家在疑难未诊断运动障碍疾病领域开展更广泛的国际合作，不断推进该领域的发展。

 首位讲者，是来自巴西坎皮纳斯州立大学神经肌肉和神经遗传学领域学者Marcondes França教授。他为我们带来以题为“肌阵挛及肌张力障碍的电生理评估”的主题报告，以电生理与运动障碍疾病的相关性为切入点，通过在肌阵挛和肌张力障碍疾病具体案例，系统介绍了不同电生理技术方法如何帮助临床医生更好识别、诊断疾病表型，为我们今后在临床电生理的使用和解读上带来了新的启发。

       来自以色列的Roy Alcalay教授带来了题为“基因测序与帕金森病管理的整合”的主题报告，从基因角度出发，将遗传和帕金森病紧密联系起来。在线上提问环节，Roy教授以其团队在帕金森病遗传数据管理方面的经验，为目前中国帕金森病遗传检测和管理提供了建议和参考。

来自浙江大学医学院附属第二医院神经内科的罗巍教授，同时也是本次大会的执行主席，针对临床上常见但容易被忽视的肌阵挛症状入手，带来了题为“多核苷酸重复扩增突变与肌阵挛相关疾病”的主题报告，从遗传异质性、临床异质性及遗传检测技术发展前沿等角度，介绍了肌阵挛在多核苷酸重复扩增突变疾病中的情况，以此为例，阐述了目前疑难未诊断运动障碍疾病临床和科研工作所面临的机遇与挑战。

来自北京大学第一医院的邓健文教授为我们带来了题为“polyG疾病的遗传和机制研究”的主题报告。从polyG疾病的研究背景出发，以眼咽远端肌病为例，由临床到基础，讲述其致病基因鉴定发现、后期果蝇模型构建、以及其团队在线粒体方面的最新研究成果，全面展现了疑难未诊断疾病从临床到基础的研究过程。

来自浙江大学基础医学院的杨巍教授讲述了题为“TRPM2与神经退行性疾病”的主题报告。杨巍教授介绍了其团队围绕TRPM2离子通道蛋白与帕金森病之间关系的研究，详细讲述了在线虫、人源性iPSCs细胞模型中，TRPM2离子通道蛋白在帕金森病机制中的最新研究成果，将基础与临床紧密结合，提出TRPM2潜在的药物靶点意义。

来自中南大学湘雅医院的唐北沙教授为我们带来了题为“神经元核内包涵体病新进展与思想”的主题报告。唐北沙教授从病理机制、基因型-表型关系、神经影像学、临床诊治等多角度系统性地介绍了其团队在神经元核内包涵体病方向的研究成果及国际上该疾病最前沿的研究进展。

来自希腊雅典Hygeia医院神经内科、运动障碍科主任Maria Stamelou教授，带来了题为“少动运动障碍：诊断与管理流程”的主题报告，通过展示丰富的病例，结合分子遗传学等技术，详细阐述了帕金森病的诊断、鉴别诊断及疾病管理规范，归纳了临床实践中需要关注的临床细节。

来自复旦大学附属华山医院的王坚教授，带来了题为“分子影像在帕金森疾病中的应用和价值——华山视角”的主题报告。王坚教授从临床的视角出发，分别从DAT显像、FDG显像和Tau蛋白/α突触核蛋白显像三个方面详细展开，为今后如何在帕金森病及帕金森综合症的诊疗中，更好地结合分子遗传学与神经影像学，进行诊断提供独特的思路和见解。

来自浙江大学的徐浩新教授，带来了“溶酶体生理与神经退行性疾病”的主题报告。在本次报告中，徐浩新教授从溶酶体电生理实验技术的建立、溶酶体电生理特性及其离子通道的鉴定三方面逐一展开，主要讲述了溶酶体膜上钙离子通道蛋白TRPML1的调控机制以及其功能，介绍了其在溶酶体疾病和神经退行性疾病中作为治疗靶点的潜力。

最后，由大会执行主席罗巍教授主持闭幕式并总结致辞，对国内外各位专家的精彩报告表示了感谢，对于参会的各位同道的热情表示了肯定。本次国际研讨会，聚焦疑难未诊断运动障碍疾病的诊治，从分子遗传学、神经影像学、神经免疫学、病理生理机制、诊疗技术等方面出发，展开了激烈的讨论和思想碰撞，成为国内外从事运动障碍疾病相关的广大医务工作者和科研人员合作交流的基石。